2012年4月9日月曜日

遺伝するがんの検査とその対策、治療法

乳がん、早期発見で治療に選択肢

検査で予見する遺伝性乳がん、卵巣がんに予防切除の選択肢も

遺伝子で予見されるがんがある。遺伝の影響を強く受ける乳がん、卵巣がんだ。「遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)」と呼ばれ、特定の遺伝子を検査することで、がんの発病リスクの高低が測られる。

乳がんと卵巣がんの遺伝性HBOCは、BRCA1、BRCA2という二つの遺伝子の変異で測られる。海外での研究報告では、BRCA1に変異があると約40%の人で、BRCA2の変異では約10%には、 70歳までに卵巣がんを発症するリスクが高いと報告されている。乳がんリスクに関しては、BRCA1で約65%、BRCA2で45%だ。女性だけでなく、男性のHBOCに関しても、 男性乳がんや膵臓がんのリスクが高まると報告されている。

日本では女性の20数人に1人が乳がんを発症するが、その5~10%程度が遺伝で乳がん、卵巣がんを発症していると言われている。 200人におおよそ1人の確率は、かなり高いリスクだ。

しかし、近年は事前に遺伝子の検査を受けることで、 HBOCの遺伝子に変異が無いか調べる検査を受けることができる。この遺伝子検査は保険対象外のために、20数万円の自己負担が必要。

もしこの検査で遺伝子の変異が発見された場合には、 3カ月~半年おきに検診を受けることで、がんのリスクをコントロールすることになる。がんリスクが高いことを自覚して、早期発見早期治療に努めるのだ。
乳がんリスクに関しては、早期発見が比較的容易なために治療の選択肢が多い。

ところが、卵巣がんは自覚症状が少ないために、発見後の治療が難しい例が多い。そこで、健康な卵巣を手術で切除することも、選択肢の一つとされている。国内でも、一部の病院でこの予防的な卵巣摘出手術を行っている。ただし、この手術に保険は適用されないので、自費で80万~100万円を負担せねばならない。

HBOCの遺伝子検査は、2011年末までの8年弱で、国内では約500件の検査が行われた。 HBOCの可能性があると分かれば、専門医がいる病院では、医師や認定遺伝カウンセラーが、遺伝カウンセリングの外来で治療の選択肢だけでなく諸々に患者の相談に応じてくれる。

遺伝子を調べた結果が「BRCA1遺伝子に変異あり」とされたことで、乳房の全摘を決断した女性もいる。姉妹を卵巣がんで亡くしていたために、さらに卵巣の切除も希望したが、主治医から諭された。その後は、3カ月に1度、超音波と血液で卵巣がん検診を継続している。

遺伝子検査でがんリスクを測る技術が進歩したことで、がん患者個々のがんリスク管理とメンタルケアの重要性が増してきている。遺伝子検査とがん治療は、カウンセリング態勢が整った病院で受けるのが賢明な理由でもある。